神經(jīng)影像：腦面血管瘤病早期可表現(xiàn)為深部髓質(zhì)靜脈增大
Sturge-Weber 綜合征（SWS）又稱腦三叉神經(jīng)血管瘤病，是一種頭面部血管畸形的發(fā)育性疾病。特征是三叉神經(jīng)分布的顏面區(qū)域有皮膚、黏膜毛細(xì)血管瘤。主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼部，常見(jiàn)癲癇發(fā)作、偏癱、紅葡萄酒色扁平血管痣、青光眼、視力減退等。
深部髓質(zhì)靜脈增大被認(rèn)為可能發(fā)展為各種原因相關(guān)的靜脈畸形，包括 Sturge-Weber 綜合征。這些深靜脈可在 SWS 軟腦膜靜脈畸形所致皮層淺靜脈堵塞后，提供側(cè)枝循環(huán)到深靜脈系統(tǒng)，磁敏感成像（SWI）對(duì)檢測(cè)這種深靜脈十分敏感。然而，新生兒表現(xiàn)出的深部髓質(zhì)靜脈增大并未在 SWS 綜合征中被報(bào)道。
來(lái)自美國(guó)威爾明頓市韋恩州立大學(xué)的 Pilli 教授近來(lái)在 Neurology 雜志中報(bào)道了 2 名 SWS 兒童，均在早期臨床病程中出現(xiàn)深部髓質(zhì)靜脈的增大。
這些兒童是在參加一項(xiàng)旨在評(píng)估 SWS 患者認(rèn)知功能（IQ）的試驗(yàn)中被發(fā)現(xiàn)的，該試驗(yàn)共有 15 名 SWS 兒童（平均年齡為 3.5 歲），接受了縱向的多模式神經(jīng)影像檢測(cè)，包括 3T 核磁的 SWI 與 T1 增強(qiáng)，以及檢測(cè)糖代謝的 PET-CT。
病例報(bào)道
患者 1
7 月齡女患，右側(cè)顏面部有葡萄色胎記，基線 MRI 顯示右側(cè)大腦半球廣泛軟腦膜強(qiáng)化，同時(shí)頂葉與顳葉可見(jiàn)數(shù)個(gè)增大的髓質(zhì)靜脈（圖 1A）。
2 年后隨訪 MRI 顯示一條增大的髓質(zhì)靜脈將前額皮質(zhì)與室周靜脈連通（圖 1A 及 Neurology.org 網(wǎng)站上附圖 e-1）。這條靜脈在 SWI 與 T1 增強(qiáng)圖像中均可見(jiàn)，顯示其為典型的螺旋形。
基線 PET 顯示右側(cè)額顳頂皮質(zhì)糖代謝輕度增加，與之前報(bào)道的 SWS 患兒發(fā)作間期有短暫的糖代謝增高相符合。隨訪的 MRI 顯示頂葉皮層存在嚴(yán)重的糖代謝降低，而前額皮質(zhì)的糖代謝僅輕度下降（圖 1A）。該患兒存在偶爾癇性發(fā)作、左側(cè)輕偏癱，認(rèn)知功能穩(wěn)定（基線為 70，隨訪時(shí)為 72）。
患者 2
21 月齡男患，存在右側(cè)顏面部葡萄酒樣胎記，基線 MRI 顯示右側(cè)大腦半球受累，包括顳-頂-枕葉軟腦膜強(qiáng)化、脈絡(luò)膜叢及深部髓質(zhì)靜脈增大（圖 1B）。15 個(gè)月后隨訪的 SWI 顯示右側(cè)前額部出現(xiàn)新的深髓靜脈，連接了前額皮質(zhì)與增大的室周靜脈（圖 1B 與網(wǎng)站附圖 e-1）。
基線 PET 顯示糖代謝對(duì)稱性增強(qiáng)，隨訪中沒(méi)有進(jìn)展。該患兒未發(fā)作癲癇，僅左手有輕微癱瘓。其 IQ 為 92（較基線是 58 上升）。
圖 1 兩位患兒的基線與隨訪 MRI、PET 圖像
（A）7 月齡女患基線 MRI 顯示右側(cè)大腦半球廣泛受累。隨訪時(shí)的 T1 增強(qiáng)與 SWI 均顯示一條新發(fā)的深部髓質(zhì)靜脈（黃色箭頭），其連接了額葉皮質(zhì)與室周靜脈。該靜脈在基線影像中并不可見(jiàn)，基線影像中僅顯示在后部區(qū)域存在孤立的髓質(zhì)靜脈，而腦后部區(qū)域在 PET 上顯示存在嚴(yán)重的代謝降低。額顳葉皮層由短暫的發(fā)作間期高代謝進(jìn)展為低代謝。
（B）21 月齡男患基線 MRI 顯示右側(cè)大腦半球后部軟腦膜強(qiáng)化，額葉與后部存在增大的髓質(zhì)靜脈。隨訪期 SWI 顯示額外新出現(xiàn)的深髓靜脈（黃色箭頭），連接額葉與室周靜脈。SWI 還顯示右后部進(jìn)行性血管硬化（白色箭頭）。PET 未顯示糖代謝降低。
討論
在正常人群，來(lái)自大腦皮層與皮層下白質(zhì)的靜脈血通過(guò)淺靜脈引流，而來(lái)自深部白質(zhì)及回執(zhí)的靜脈血由深靜脈系統(tǒng)引流。這兩套系統(tǒng)由穿髓血管吻合支相連，但其功能根據(jù)不同的生理情況而有很大變化。早期表淺靜脈閉塞可導(dǎo)致靜脈血流從皮質(zhì)向深靜脈系統(tǒng)分流。
本研究數(shù)據(jù)顯示 SWS 患者的深靜脈的重塑并非在胎兒期完成的，而出現(xiàn)在早期臨床進(jìn)程中。SWS 中額葉深靜脈側(cè)枝的臨床關(guān)聯(lián)尚需進(jìn)一步明確。這兩例患兒側(cè)存在新發(fā)的髓質(zhì)靜脈，而出現(xiàn)的額葉區(qū)域去顯示臨床代謝相對(duì)保留，這提示其可能為保護(hù)作用。但尚需大樣本數(shù)據(jù)與長(zhǎng)期隨訪觀察來(lái)證實(shí)。
