總是懷不上?這種疾病堪稱男性不育的“殺手”!

提起克氏征，或許很多人都不是很了解。男孩子一出生，爸爸媽媽總會多看兩眼外生殖器（這可是雄性的小標志），但是都沒有這個意識去關注這個影響男孩子一生生育功能的“絕癥”——克氏征（Klinefelter’s征，47XXY）。

在生殖中心男科門診，醫生經常會遇見這樣的病人：皮膚白皙，身材高大，骨骼較細，四肢相對較長，胡須、陰毛及腋毛稀少，喉結不明顯，乳房增大，肩窄、臀寬……

憑著上述的外觀特征，經驗豐富的男科醫生往往能迅速的推斷患者是否為克氏癥。克氏征患者多半是因為婚后不育或者是被診斷為無精癥才來生殖中心門診就診的。

那么，什么是克氏征？克氏征有得治嗎？今天小編就來為大家科普下。

什么是克氏征？

克氏綜合征是一種性染色體異常所致的疾病，純合型克氏征患者染色體是47，XXY，其原因是精子或卵子在生長發育過程中，X染色體不分離所致。嵌合型克氏征患者染色體是：46，XY/47，XXY/48，XXYY等，其原因是受精卵在有絲分裂過程中，X染色體不分離所致。部分嵌合型克氏征患者在精液化驗中可能找到精子；但是純合型克氏征患者往往在精液化驗中見不到精子，部分患者通過激素替代治療或睪丸顯微取精手術下才有可能獲得精子生育子代。

克氏征睪丸受損的病理機制還不甚清楚。其個體表現為男性，青春期之前，性激素水平是正常的，睪丸體積變化不甚明顯。而到青春發育的中期和晚期，激素變化明顯，睪丸體積顯著減少，生殖細胞數量急劇減少。

一千個男性中就有兩個“克氏兒”

目前，流行病學調查顯示，克氏征發病率約0.2%，在男性不育癥中約占3%，在非梗阻無精癥中占11%左右。這種疾病容易在我們日常生活中被忽視，多數直到婚后不育時，才被發現。約一千個男性中就有2個是“克氏兒，發病率還是相當高的，關鍵是父母都無法察覺到此類疾病的存在。克氏征發病率如此之高，孕期胎兒的產前診斷，染色體的普查就非常重要。

而且在臨床上，只有25%克氏征的男性能夠被診斷出來，有的人可能一輩子都不知道自己患有克氏征。有的人不生小孩就不生了，沒有去在意這個疾病，實際上他可能患有克氏征，只是沒有被明確診斷。不到10%的人在青春期能夠被診斷出來。

青春期之前：早篩查、早發現

公眾對克氏征的篩查意識是比較缺乏的。如果錯過了孕期或新生兒時期的篩查，青春期之前篩查也很重要。

在青春期之前，克氏征患者的睪酮水平跟正常男孩是一樣的，到了青春期中期、后期，其睪酮水平跟不上，其他激素水平也出現異常變化，生精功能損傷。進入青春期之后，正常男孩從精原細胞到精子細胞（減數分裂的過程）能夠正常進行下去，而克氏征患者無法完成精子發生的減數分裂過程，停滯在某個階段了。只有部分局灶性的睪丸組織能夠進行減數分裂產生精子，這也解釋了部分患者通過睪丸活檢或顯微取精獲取少量精子。

如果能在青春期之前被診斷出克氏征，通過激素替代治療，還是有機會獲取進行冷凍保存或睪丸組織的冷凍保存，從而獲得婚后孕育后代的機會。

克氏征會不會遺傳給子女？

很多人不免都有這種擔憂：我的染色體不正常，我生的孩子染色體會不會和我一樣？克氏征患者所生孩子染色體異常的概率與流行病學調查顯示的發病率無太大差異。雖然所有的遺傳分析表明克氏征產生的精子主要還是以單倍體為主的，但孕期必要的產前診斷還是非常安全的做法。

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