總是懷不上?這種疾病堪稱男性不育的“殺手”!

提起克氏征，或許很多人都不是很了解。男孩子一出生，爸爸媽媽總會(huì)多看兩眼外生殖器（這可是雄性的小標(biāo)志），但是都沒(méi)有這個(gè)意識(shí)去關(guān)注這個(gè)影響男孩子一生生育功能的“絕癥”——克氏征（Klinefelter’s征，47XXY）。

在生殖中心男科門(mén)診，醫(yī)生經(jīng)常會(huì)遇見(jiàn)這樣的病人：皮膚白皙，身材高大，骨骼較細(xì)，四肢相對(duì)較長(zhǎng)，胡須、陰毛及腋毛稀少，喉結(jié)不明顯，乳房增大，肩窄、臀寬……

憑著上述的外觀特征，經(jīng)驗(yàn)豐富的男科醫(yī)生往往能迅速的推斷患者是否為克氏癥。克氏征患者多半是因?yàn)榛楹蟛挥蛘呤潜辉\斷為無(wú)精癥才來(lái)生殖中心門(mén)診就診的。

那么，什么是克氏征？克氏征有得治嗎？今天小編就來(lái)為大家科普下。

什么是克氏征？

克氏綜合征是一種性染色體異常所致的疾病，純合型克氏征患者染色體是47，XXY，其原因是精子或卵子在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，X染色體不分離所致。嵌合型克氏征患者染色體是：46，XY/47，XXY/48，XXYY等，其原因是受精卵在有絲分裂過(guò)程中，X染色體不分離所致。部分嵌合型克氏征患者在精液化驗(yàn)中可能找到精子；但是純合型克氏征患者往往在精液化驗(yàn)中見(jiàn)不到精子，部分患者通過(guò)激素替代治療或睪丸顯微取精手術(shù)下才有可能獲得精子生育子代。

克氏征睪丸受損的病理機(jī)制還不甚清楚。其個(gè)體表現(xiàn)為男性，青春期之前，性激素水平是正常的，睪丸體積變化不甚明顯。而到青春發(fā)育的中期和晚期，激素變化明顯，睪丸體積顯著減少，生殖細(xì)胞數(shù)量急劇減少。

一千個(gè)男性中就有兩個(gè)“克氏兒”

目前，流行病學(xué)調(diào)查顯示，克氏征發(fā)病率約0.2%，在男性不育癥中約占3%，在非梗阻無(wú)精癥中占11%左右。這種疾病容易在我們?nèi)粘Ｉ钪斜缓鲆暎鄶?shù)直到婚后不育時(shí)，才被發(fā)現(xiàn)。約一千個(gè)男性中就有2個(gè)是“克氏兒，發(fā)病率還是相當(dāng)高的，關(guān)鍵是父母都無(wú)法察覺(jué)到此類疾病的存在。克氏征發(fā)病率如此之高，孕期胎兒的產(chǎn)前診斷，染色體的普查就非常重要。

而且在臨床上，只有25%克氏征的男性能夠被診斷出來(lái)，有的人可能一輩子都不知道自己患有克氏征。有的人不生小孩就不生了，沒(méi)有去在意這個(gè)疾病，實(shí)際上他可能患有克氏征，只是沒(méi)有被明確診斷。不到10%的人在青春期能夠被診斷出來(lái)。

青春期之前：早篩查、早發(fā)現(xiàn)

公眾對(duì)克氏征的篩查意識(shí)是比較缺乏的。如果錯(cuò)過(guò)了孕期或新生兒時(shí)期的篩查，青春期之前篩查也很重要。

在青春期之前，克氏征患者的睪酮水平跟正常男孩是一樣的，到了青春期中期、后期，其睪酮水平跟不上，其他激素水平也出現(xiàn)異常變化，生精功能損傷。進(jìn)入青春期之后，正常男孩從精原細(xì)胞到精子細(xì)胞（減數(shù)分裂的過(guò)程）能夠正常進(jìn)行下去，而克氏征患者無(wú)法完成精子發(fā)生的減數(shù)分裂過(guò)程，停滯在某個(gè)階段了。只有部分局灶性的睪丸組織能夠進(jìn)行減數(shù)分裂產(chǎn)生精子，這也解釋了部分患者通過(guò)睪丸活檢或顯微取精獲取少量精子。

如果能在青春期之前被診斷出克氏征，通過(guò)激素替代治療，還是有機(jī)會(huì)獲取進(jìn)行冷凍保存或睪丸組織的冷凍保存，從而獲得婚后孕育后代的機(jī)會(huì)。

不輕言放棄：早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)

克氏癥患者隨著年齡的增加，生精細(xì)胞的數(shù)量逐漸減少，睪丸內(nèi)玻璃樣變和纖維化逐漸加重。時(shí)間越久，找到精子的機(jī)會(huì)就越少。大約8%克氏征的病人，過(guò)了青春期之后，射的精液里面還可能會(huì)有精子。在這個(gè)階段，這8%的病人蕞好的方式是把這些精子冷凍保存起來(lái)。如果無(wú)法獲取精子，以后只能走上手術(shù)取精之路——睪丸顯微取精術(shù)（Micro-TESE）。

通過(guò)睪丸顯微取精手術(shù)，可以在某些局部的病灶找到精子。但是顯微手術(shù)取到精子比例只有40%-60%。不同種族、不同的人群，取到精子的比率也會(huì)有所差異。目前國(guó)內(nèi)報(bào)道的顯微取精手術(shù)獲取精子的比例約50%左右。

目前的研究顯示，在動(dòng)物的青春期，利用其精原細(xì)胞或者生精細(xì)胞，可以誘導(dǎo)出精子。隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展，不排除通過(guò)冷凍部分青春期睪丸組織，后期通過(guò)體外誘導(dǎo)產(chǎn)生精子，獲得生育子代的機(jī)會(huì)。不要輕言放棄，可能下一個(gè)幸運(yùn)的人就是你 。

克氏征會(huì)不會(huì)遺傳給子女？

很多人不免都有這種擔(dān)憂：我的染色體不正常，我生的孩子染色體會(huì)不會(huì)和我一樣？克氏征患者所生孩子染色體異常的概率與流行病學(xué)調(diào)查顯示的發(fā)病率無(wú)太大差異。雖然所有的遺傳分析表明克氏征產(chǎn)生的精子主要還是以單倍體為主的，但孕期必要的產(chǎn)前診斷還是非常安全的做法。

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