試管嬰兒前如何解讀染色體檢測報告
遺傳學(xué)檢查分兩部分，一是細胞遺傳學(xué)即染色體檢查，二是分子遺傳學(xué)及基因檢查，本節(jié)只就細胞遺傳學(xué)即染色體檢查在血液病中的應(yīng)用進行介紹。
人類的染色體是恒定的，46條染色體，配成23對，其中1-22對為常染色體，23對為性染色體，決定女性的染色體為X染色體，其配對為XX，所以女性為46,XX，決定男性的染色體為Y染色體，其配對為XY，所以男性為46,XY。
進行常規(guī)染色體檢查主要觀察染色體的大體形態(tài)，正常情況下，染色體形態(tài)呈X形態(tài)，但X的中間連接部位叫著絲點，著絲點把染色體分為兩個部分，長的部分稱為長臂，短的部分稱為短臂（見圖）。
做常規(guī)形態(tài)的染色體檢查主要觀察有沒有異位、缺失、斷片等異常情況，可用于診斷某些疾病。
染色體檢查技術(shù)不斷進步，蕞初的染色體檢查只是將細胞培養(yǎng)，用秋水仙素阻止與分裂中期，然后收獲涂片，可以看到染色體，并對其進行數(shù)量和配對的分析，可以發(fā)現(xiàn)缺失、斷片、微核、易位等，后來可以進行分帶染色，可以把染色體缺陷定為到區(qū)帶。
80年代以來，發(fā)明了FISH技術(shù)，使用分子探針在染色體上進行原位雜交的技術(shù)，近年來應(yīng)用比較廣泛。染色體檢查對于血液系統(tǒng)疾病尤其是白血病的診斷、治療和預(yù)后具有重要意義。
很多人看到染色體報告都很疑惑，全是字母、符號，更不知道這些符號具體都代表了什么意思。通讀本文，教您讀懂染色體檢查報告！
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染色體命名與符號
常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號（ISCN，1978）如下：
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報告解讀 -?染色體核型46，XX
解讀：這是一例染色體數(shù)目與形態(tài)未見異常的女性染色體報告。該染色體核型的染色體數(shù)目是46（與正常人數(shù)目一致），性染色體是XX（與正常女性染色體一致），并且未見到異常染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)。
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報告解讀 -?染色體核型46,XY
解讀：這是一例染色體數(shù)目與形態(tài)未見異常的男性染色體報告。該染色體核型的染色體數(shù)目是46（與正常人數(shù)目一致），性染色體是XY（與正常女性染色體一致），并且未見到異常染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)。
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報告解讀 -?染色體核型45,X
解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是45（比正常人少了一條），性染色體是X（比正常女性丟失了一條X染色體）。這是典型先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，又稱特納綜合征的染色體核型。臨床表現(xiàn)為女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外陰、閉經(jīng)、體型矮小、蹼頸、肘外翻等。
5
報告解讀 -?染色體核型為47,XXX
解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是47（比正常多了一條），性染色體是XXX（比正常女性多了一條X染色體）。這是XXX綜合征，又稱超雌綜合征或X三體綜合征的染色體核型。表型大多數(shù)如正常女性，身體發(fā)育正常或稍差，乳腺發(fā)育不良、卵巢功能異常、月經(jīng)失調(diào)或閉經(jīng)，有生育能力或不良，智力發(fā)育遲緩甚至精神異常。
6
報告解讀 -?染色體核型47,XXY
解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是47（比正常多了一條），性染色體是XXY（比正常男性多了一條X染色體）。這是47,,XXY綜合征，又稱克氏綜合征或先天性睪丸發(fā)育不全綜合征或稱小睪癥的染色體核型。患者表型男性，一般青春期后才會出現(xiàn)癥狀。主要癥狀為智力基本正常或遲鈍，身材高人、四肢細長。青春期后陰莖小，睪丸不發(fā)育，睪丸組織活檢可見曲細精管萎縮，呈玻璃樣變性、排列不規(guī)則，有大量間質(zhì)細胞和支持細胞。無精子、無胡須、不育、男性乳房發(fā)育，陰毛呈女性分布或稀少。
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報告解讀 -?染色體核型46,XY,t(12;13)(p13;q21)
解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1區(qū)3號帶，q表示長臂而q21表示長臂2區(qū)1號帶。t(12;13)(p13;q21)表示12號染色體和13號染色體發(fā)生平衡異位，斷裂異位點發(fā)生在12號染色體短臂1區(qū)3號帶和13號染色體短臂2區(qū)1號帶。
8
報告解讀 -?染色體核型46,XX,t(1;8)(q25;p21)
解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是XX。t(trans location)表示易位，q表示長臂而q25表示長臂2區(qū)5號帶，p表示短臂而p21表示短臂2區(qū)1號帶。t（1；8）（q25；p21）表示1號染色體和8號染色體發(fā)生平衡易位，斷裂易位點發(fā)生在1號染色體長臂2區(qū)5號帶和8號染色體短臂2區(qū)1號帶。
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報告解讀 -?染色體核型46,X,i(Xq）
解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色是X（比正常女性丟失了一條X染色體），但增加了一條（結(jié)構(gòu)異常的）染色體i(Xq)。i（iSOChroaosoae）等臂染色體，i(Xq)表示X長臂等臂。患者表型近似45，X特納綜合征，但癥狀較輕，第二性征不發(fā)育、閉經(jīng)、肘外翻等。
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報告解讀 -?染色體核型46,XY,inv(9)(p11:q13)
解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是XY。inv(inversion)表示到位，inv(9)(p11:q13)表示9號染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生了（臂間）倒位，發(fā)生結(jié)果倒位的部位是9號染色體的短臂1區(qū)1號帶和9號染色體的長臂1區(qū)3號帶。
倒位可能不發(fā)生遺傳物質(zhì)丟失，但中間片段的位置順序顛倒了。一般認為，臂間倒位片段的長短關(guān)系到了胚胎的存活。倒位片段越長，則該片段內(nèi)配對交換的機會越多，而非倒位片段比較短，重復(fù)或缺失比較少，因而對子代生存的危害不會太大；相反，倒位片段越短，則該片段內(nèi)配對交換的機會較少，而非倒位片段比較長，重復(fù)或缺失比較多，因而對子代生存的危害較大，可能會導(dǎo)致胚胎死亡。但亦有人認為9號染色體的臂間倒位可能是一種多態(tài)現(xiàn)象。
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報告解讀 -?染色體核型46,XY,9qh+
解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是XY。q表示長臂、h表示副縊痕，qh+表示9號染色體的長臂副縊痕增長。
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