科普|第三代試管嬰兒PGS和PGD的差異及適用人群

第三代試管嬰兒PGS和PGD，是當前蕞先進的試管嬰兒技術，幫助眾多不孕不育家庭以及那些有特殊生育需求的人群迎來了健康的新生命！但是，同樣是第三代試管嬰兒技術，PGS和PGD之間有什么不同呢？它們適用的人群有哪些呢？一起來看看下面的介紹吧！

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第三代試管嬰兒PGS和PGD有什么不同

第三代試管嬰兒PGS和PGD都是用于篩查胚胎的健康狀況，篩除問題胚胎，從而淘汰掉不健康的胚胎，挑選出健康的胚胎植入子宮，以求獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。但兩者之間蕞顯著的不同是，PGS是一種遺傳學染色體篩查，PGD是一種遺傳學診斷。

PGS：PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。

染色體在細胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后進行篩查。

染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。即便胚胎能夠存活到自然生產，未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。

比如：智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

PGD：PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的 DNA 片段。

如果基因發生某種異常，就可能導致兒童患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。

PGD檢查的進行方式與 PGS 相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出蕞多125種隱性疾病，也可以輕松篩查出嬰兒性別。

通過PGD還可以判斷出哪些胚胎將成長為正常兒童，哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者等。父母可以根據自身情況選擇將哪些胚胎進行移植、將哪些胚胎進行冷藏處理。

第三代試管嬰兒PGD/PGS都是對實驗室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術，目前國內也有一些醫院開始宣稱自己具備第三代試管嬰兒這兩種技術的操作能力，但事實上很難達到國外那樣的精密標準水平。

PGS/PGD前囊胚采樣操作方法

海外試管醫院會將受精卵培育成第5天的囊胚，并在植入女性子宮之前，取囊胚邊緣細胞進行PGS/PGD活檢（獲取遺傳物質進行移植前診斷），技術成熟穩定，并不會對胎兒發育造成影響。采樣操作方法具體如下：

1、在第三天初期胚上打孔：從培養箱中取出胚胎，在專用顯微操作臺上用特定裝置將胚胎固定 ，然后用激光切除法在胚胎透明帶的合適位置上開一小孔，切除透明帶時避免損傷到內部細胞。

2、胚胎繼續培養到第五天，形成囊胚：胚胎不斷分裂成長時，有部分細胞從開的小孔中滲出，從滲出細胞中吸取一個細胞進入微細導管中。

3、將取出的細胞送檢：通過染色體提取和分析，判斷該胚胎有無遺傳疾病和鑒定胚胎性別，通常檢測結果需要2-4周。

4、將囊胚冷凍存儲：所有囊胚都將被冷凍存儲，等到染色體結果出來后，客戶可以自由選擇健康胚胎進行移植。

PGS/PGD適用人群

1、女方各種因素導致的卵子運送障礙，如雙側輸卵管阻塞、輸卵管缺如、嚴重盆腔粘連等輸卵管喪失功能者；排卵障礙：難治性排卵障礙經反復常規治療，如反復誘發排卵或結合宮腔內人工授精治療后仍未獲得妊娠者；

2、子宮內膜異位癥：子宮內膜異位癥經常規藥物或手術治療仍未獲得妊娠者；

3、男性因素的不孕癥：男性少弱畸精子癥或復合因素的男性不育，經宮腔內人工授精治療仍未獲得妊娠，或男方因素嚴重程度不適宜行宮腔內人工授精者；

4、免疫性不孕與不明原因不孕：反復經宮腔內人工授精治療或其他常規治療仍未獲得妊娠者等情況；

5、染色體數目或結構異常的患者；

6、夫妻一方為性連鎖遺傳病的攜帶者（例如血友病、假肥大性肌營養不良）；

7、可進行基因診斷的單基因病患者或者攜帶者等；

8、以往3次或3次以上自然流產史的不孕癥夫婦；

9、以往2次或2次以上IVF移植失敗，準備再次進行試管嬰兒的夫婦；

10、高齡夫婦、失庭；

11、此外，海外第三代試管嬰兒還針對HIV患者、同性生子、獨身求子、女方不具備妊娠功能、獲得理想胚胎生兒育女等問題采取相應技術措施幫助解決。

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