“小小下巴”的煩惱

　　不久前，李主任接待了一位慕名而來的孕媽媽。交流中得知孕媽媽在地方醫(yī)院做B超時提示“疑似胎兒小下頜”，醫(yī)生建議來我院請李主任會診。

　　檢查中，李主任發(fā)現(xiàn)胎兒不僅是“小下頜”，同時還存在其他畸形：

1.小下頜：

　　上圖：下頜骨小(下頜骨長/雙頂徑≈0.3)，下唇后移，下唇與下頜所形成的曲線呈圓弧形。

　　上圖：胎兒常呈半張口狀態(tài)。

　　上圖：冠狀切面，箭頭處示面頰至下頜的平滑曲線消失。

　　上圖：四維成像顯示下唇后縮，下頜明顯縮小。

　　上圖：白色小手指示左耳呈一豆點狀軟組織。

　　上圖：紅色箭頭指示右耳小，形態(tài)不規(guī)則，黃色箭頭指示右耳下方見一豆點狀軟組織樣回聲。

　　上圖：左圖示室間隔中斷約3.3mm，右圖示室間隔中斷處可見穿隔彩色血流。

　　嚴重的小下頜可導致舌后墜喉梗阻發(fā)生呼吸困難，需經(jīng)口氣管插管術搶救。明顯小下頜畸形常伴發(fā)于許多染色體畸形、綜合征和骨骼系統(tǒng)發(fā)育不良性疾病中，絕大多數(shù)預后不良。

　　鑒于該胎兒小下頜合并多發(fā)畸形，極可能是某種序列征或是綜合征，李主任建議其行染色體核型分析，并且評估再發(fā)風險。

　　蕞后，李主任再次提醒廣大孕媽媽：一定要按時按階段進行超聲檢查，如有異常，盡可能做到“早發(fā)現(xiàn)”。

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