高齡難孕家庭的“三代試管嬰兒”圓夢之旅

目前，已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳性疾病共有10,210種。中國有2200萬各類遺傳病患者，這部分人群的患病率約為2%至3%。它是世界上出生缺陷高發(fā)國家之一，每年約有80萬至120萬先天性畸形兒出生。  染色體非整倍體現(xiàn)象是最嚴重的出生缺陷之一。目前中國約有60萬21-三體綜合征患者，每胎造成的社會經(jīng)濟負擔約為25萬元人民幣。因此，預(yù)防遺傳缺陷兒童的出生，逐步降低人群中致病基因的攜帶率是至關(guān)重要的。

統(tǒng)計數(shù)據(jù)是嚴峻的，甚至難以相信。每個新生兒的誕生都是希望的象征，但出生缺陷使他們成為折翼的小天使。為了控制遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的發(fā)病率。

第三代試管嬰兒技術(shù)

第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT），即植入前遺傳學篩選和診斷技術(shù)。從體外受精第3天的胚胎中提取1至2個卵母細胞或從第5/6天的囊胚中提取一些滋養(yǎng)層細胞進行分子基因檢測，以發(fā)現(xiàn)具有致病基因和異常核型的胚胎，并將具有正常基因和異常核型的胚胎進行移植，產(chǎn)生健康的后代。

這項技術(shù)是輔助生殖技術(shù)和現(xiàn)代分子遺傳學診斷技術(shù)的有機結(jié)合，是預(yù)防醫(yī)學的重要組成部分。通過在胚胎階段對遺傳病進行分子遺傳學篩查和診斷，選擇無疾病表型的胚胎移植到子宮內(nèi)。PGT比產(chǎn)前診斷的優(yōu)越性在于在植入前對胚胎進行篩查和診斷，從懷孕的源頭上實現(xiàn)優(yōu)生。

三代檢測技術(shù)的意義：  

1、PGT-A（植入前染色體非整倍體檢測）。該檢測是為了檢測后代染色體非整倍體風險較高的夫婦的胚胎中的染色體數(shù)量。主要適用于高齡、反復自然流產(chǎn)、反復種植失敗、嚴重畸形精子等。

2、PGT-M（單基因遺傳病植入前檢測）：對后代發(fā)生單基因遺傳病的高風險夫婦的胚胎進行特定基因檢測。它主要用于一方或雙方是單基因遺傳病患者或攜帶者的夫婦。

3、PGT-SR（胚胎移植前染色體結(jié)構(gòu)變異試驗）。這是對后代染色體結(jié)構(gòu)異常風險較高的夫婦的胚胎進行染色體結(jié)構(gòu)異常的檢測。它主要適用于一方或雙方為染色體結(jié)構(gòu)異常的攜帶者的夫婦，等等。

PGT的適應(yīng)癥：第三代試管嬰兒技術(shù)可以有效預(yù)防以染色體病變?yōu)橹鞯募膊『鸵阎虏∥稽c的單基因遺傳病，消除遺傳缺陷，阻斷遺傳性疾病。如果丈夫和妻子都有遺傳性疾病或攜帶致病基因，如地中海貧血，嬰兒出生后可能不健康。因此，這項技術(shù)使醫(yī)生能夠篩選出健康的胚胎移植到婦女的子宮中，從而有效地防止遺傳性疾病的發(fā)生。

試管嬰兒不如自然受孕的嬰兒好是嗎？

沒有證據(jù)表明試管嬰兒在體質(zhì)和智力方面與自然受孕的嬰兒不同。兩者之間最大的區(qū)別是受精的地方，前者是在實驗性的培養(yǎng)皿中，后者是在女性的輸卵管中。

試管嬰兒直接植入子宮，不可能發(fā)生異位妊娠？

試管嬰兒也有可能發(fā)生宮外孕。雖然囊胚會直接植入子宮，但它不會立即植入，有可能會繼續(xù)游蕩，找到合適的位置植入。如果植入的位置不在子宮內(nèi)，就會導致宮外孕的發(fā)生。因此，即使你選擇試管嬰兒技術(shù)，你也需要在懷孕6-8周之間去醫(yī)院做超聲波檢查，以確定你是否有宮內(nèi)妊娠。

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