試管嬰兒|我們夫妻都查過染色體，為什么胎兒還會出現(xiàn)染色體異常呢？

在當今社會，不孕不育的家庭越來越多，試管嬰兒是解決這一巨大煩惱的辦法。試管嬰兒是一種在體外使精子和卵子人工受精的方法，然后將它們轉移到母親的子宮中，讓它們發(fā)育。雖然現(xiàn)在的醫(yī)療技術很先進，但有些人還是會遇到胎兒異常的情況。胎兒染色體異常是導致胎兒流產(chǎn)的主要原因之一。在臨床實踐中，我們看到一些母親好不容易通過試管嬰兒懷上了寶寶，卻在試管嬰兒出生前就把寶寶打掉了，或者在試管嬰兒出生后做NT檢查時，檢查結果顯示NT結果異常，需要引產(chǎn)。檢查完流產(chǎn)原因后，他們得知胎兒有染色體異常，于是他們不禁疑惑："我們夫妻倆都檢查過染色體，為什么胎兒還是有異常？"

01 胚胎染色體異常的原因  

我們都知道，染色體分為常染色體和性染色體。常染色體為1-22號染色體，共44對；性染色體為X和Y染色體。當準父母形成精子或卵子時，由于減數(shù)分裂，染色體偶然分布不均，導致形成的精子或卵子中的染色體數(shù)量異常。這與夫妻雙方的染色體檢測結果正常無關，而是由于精子或卵子形成過程中染色體的偶然減數(shù)分裂不均勻，這在正常情況下是無法避免的。

02 孕期檢查對篩查胎兒染色體異常很重要  

染色體異常的胚胎在懷孕期間大多會出現(xiàn)胎停或流產(chǎn)，但仍有少數(shù)胎兒可以正常出生，如21三體綜合征，一般都能存活，但出生后會出現(xiàn)先天愚型，為了減少染色體異常胎兒的出生，準媽媽在懷孕后一定要積極配合醫(yī)院進行產(chǎn)檢，尤其是這兩項檢查。

第一項NT檢查：在懷孕的第11-14周進行，通常被稱為NT檢查，大多數(shù)正常胎兒都可以看到。如果檢查結果超出正常范圍，則表明存在異常，醫(yī)院會根據(jù)檢查結果建議進一步觀察或引產(chǎn)。

第二項唐氏綜合征篩查：這是一種常見的新生兒染色體異常，通常指第21、18和13對染色體中多出一條。它導致新生兒智力低下和多種先天性畸形。對母親血液中的甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素水平進行檢測，并根據(jù)懷孕周數(shù)和準媽媽的年齡計算出生出唐氏綜合癥嬰兒的機會。如果這個幾率大于1/270，那么患唐氏綜合癥的可能性就非常大了!

03適齡懷孕可以降低胎兒染色體異常  

如果這兩項檢查的結果不能完全確定，那么可能需要進行羊水穿刺，通常在懷孕的第16至24周之間。這時胎兒還很小，羊水相對較大。胎兒漂浮在羊水中，并被一條寬大的羊水帶所包圍，所以當用針穿刺抽取羊水時，不太可能刺傷胎兒。抽取羊水20毫升，只占羊水總量的0.05～0.08，不會引起子宮腔突然變小而流產(chǎn)。可用于胎兒染色體的核型分析、染色體遺傳病的診斷和性別鑒定等。測定羊水中的高鐵血紅蛋白還可以診斷開放性胎兒神經(jīng)管畸形等。

通過層層的產(chǎn)檢，可以有效減少殘疾兒童的出生。雖然我們不能完全避免胚胎因減數(shù)分裂中染色體的偶然錯位而導致的染色體異常的發(fā)生，但我們可以減少其發(fā)生率!  減少發(fā)生率的最好方法是母親在適當?shù)哪挲g生孩子，而不是在高齡產(chǎn)婦生孩子!  因為越晚生孩子，孩子患唐氏綜合癥的可能性就越大，所以在懷孕的時候一定要定期做產(chǎn)檢!

隨著醫(yī)學技術的逐漸成熟，試管嬰兒的成功的幾率一直在上升，也是治療不孕最有效的方法之一。然而，需要注意的是，在做試管嬰兒之前，仍然要進行全方位的檢查。術后要保持愉快的心情，多吃高蛋白的食物，不要過多的劇烈運動。最后，祝大家手術成功，擁有一個屬于自己的小天使!

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