我做了「第三代試管嬰兒」，還要做產前羊水穿刺嗎？

如果夫妻雙方有規律的性生活后超過一年還沒有懷孕，那么夫妻雙方都需要進行相關的檢查，檢查是哪個部位的不孕不育困擾著你，讓你無法生育，之后醫生會采取盡可能簡單自然的方法來幫助你，必要時盡快采取輔助生殖技術，這樣才能在相對較少的干預下得到一個健康的寶寶。

什么是PGT?

PGT也就是"第三代試管嬰兒"，是用活檢極體或一個或幾個細胞進行基因診斷/篩選，選擇合適的胚胎植入宮腔的技術。

胚胎移植后持續妊娠者需要進行診斷。現階段，不建議進行無創產前篩查。同時，必須對受者及其后代進行100%的隨訪。比較常用的有創產前診斷方法是羊水穿刺。

在此，一些接受過PGD/PGS(第三代體外受精)的準媽媽就會有這樣的疑問：我明明已經進行了胚胎檢測，并選擇了最好的胚胎進行移植，為什么還要進行羊水穿刺呢?另外，羊水穿刺也有一定的風險，我既然懷孕了，能不能不做？還是可以用無創DNA產前檢測（NIPT）代替？

為什么一定要做產前診斷（羊水穿刺）？

1、胚胎發育過程中可能會形成嵌合體（正常細胞和異常細胞同時存在）。

胚胎學家在活檢時只能取一小部分細胞，這些細胞可能并不代表胚胎的全部基因構成。

圖1：囊胚活檢示意圖

正常細胞為藍色，異常細胞為黃色。

圖2：囊胚嵌合體示意圖

如圖1所示，囊胚活檢時所取的少量細胞為滋養層細胞，植入后將發育成胎盤部分；而胎兒則由內層細胞團發育而成。

圖2為嵌合型囊胚的示意圖，其中滋養層細胞是正常的（藍色標記），而內層細胞團既有正常細胞（藍色），也有異常細胞（黃色）。因此，有可能活檢診斷的細胞是正常的，但移植的胚胎是異常的。只有對胎兒進行產前診斷，才能保證寶寶的健康。

2、PGT技術有其自身的局限性。隨著檢測技術的發展，檢測的范圍越來越廣，檢測的準確率也越來越高，但檢測技術仍有局限性，仍有少部分異常不在檢測范圍內，PGT技術也存在誤診的可能。

3、當涉及到與性相關的遺傳病時，由于染色體本身的特異性，性染色體(X或Y)的檢測效率和準確率不如其他染色體，胚胎誤診的風險較大。

4、PGT移植的"合適的胚胎"是指在診斷出特定的遺傳性狀后獲得的胚胎，目前認為是適合懷孕的，但并不代表完全正常的胚胎。

無創DNA能代替有創產前診斷嗎？

不能。染色體分型是判斷胎兒是否有染色體異常的金標準。Karyotyping需要羊膜穿刺術或臍帶血采樣，通常在懷孕中期（16-22周）進行。而無創DNA產前檢測（NIPT）則是一種產前篩查技術，并不能提供準確的診斷。無創DNA常用于篩查染色體疾病，如果涉及拷貝數異常，檢測的準確性會大大降低。因此，無創DNA不能代替有創產前診斷!

所以，做羊水穿刺就是因為PGT的上述局限性。孕中期做羊水穿刺可以發現胎兒異常，及早處理。所有來做PGT的夫妻都是為了能夠生一個健康的寶寶。為了您和寶寶的健康生活，如果您有能力做相應的產檢，請聽從醫生的指導。

胚胎移植前的注意事項：

1、飲食，移植前應注意飲食。應該少吃或者不吃辛辣生冷的食物，少食多餐，多吃一些含有蛋白質和維生素的食物來補充營養。也可以吃一些營養品來滋補身體，但是不要過量，最好不要吃以前沒吃過的食物。

2、科學工作和休息，對于準媽媽來說，充足的睡眠是非常重要的。調整好自己的作息時間，早睡早起，保證充足的睡眠，這樣才能養足精神，等待移植。在移植前，還可以適當做一些運動，比如散步。但注意，應避免高強度的運動。

3、遵循醫囑，有些女性的身體狀況可能不適合現在的移植，所以我們還是要聽從醫生的建議。如果醫生認為現在不是移植的好時機，最好等身體狀況好了再進行移植。

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