染色體平衡易位患者救星——三代試管嬰兒
第三代試管嬰兒到底是什么呢？第三代試管嬰兒是PGT技術，就是通過植入前基因的檢測，從囊胚中提取滋養層細胞，進行基因分析(PGT-A、PGT-M、PGT-SR)，從中選擇基因正常的胚胎進行移植，目的是為了獲得健康的下一代，從而避免遺傳病胎兒懷孕。下面就帶大家了解一下三代試管嬰兒的有關內容介紹。
新三代試管嬰兒技術在染色體平衡易位的攜帶者中傳播，比原先的技術更進一步，徹底篩選出父母這樣的潛在攜帶者，讓孩子徹底擺脫染色體平衡易位的煩惱，這種胚胎篩選技術真的完美到極致嗎？
染色體易位的生殖模式
在多次流產和不孕的夫婦中，約有5-6%的夫婦有一方的染色體平衡易位。雖然TA的兩個非同源染色體片段發生了互換，但遺傳信號仍大致平衡，因此與正常人無異。但是，一旦受孕，在男女雙方染色體重合過程中，胚胎有可能出現染色體信號失調，導致 "胚胎停育"，有的還會出現短暫的胎兒心跳，甚至畸形或智力低下。這些平衡易位未必都有相同的染色體 "斷點"。
圖：平衡性染色體易位 平衡性染色體易位和同源配對。
這樣的后代具有較高的染色體信號紊亂的流產發生率。例如，父母一方攜帶一個往復平衡易位，可產生至少18種不同染色體組成類型的胚胎，其中只有一種是完全正常的，一種是往復平衡易位，任何一種都可能導致流產。其實，正?；蚱胶馀咛ズ鸵孜坏膸茁噬婕安煌娜旧w和斷點。
在沒有嘗試試管嬰兒以前，染色體結構異常的人群只能夠通過自然的試種方式等待正常染色體組合的胚胎出現。運氣好的，可以自然受孕，生出正常的孩子。不幸運的人，可能會反復流產。對于染色體異常導致智力低下的孩子，即使不發生流產，也應在懷孕中期進行羊水穿刺染色體診斷，確認胎兒染色體正常或處于 "平衡 "狀態，再繼續妊娠直至分娩。
第三代體外受精(PGT)為這些夫婦提供了另一種選擇，即在將胚胎植入子宮前進行基因檢測，選擇染色體正?；?"平衡 "的胚胎進行植入，以避免重復流產的風險。一般來說，PGT無法區分染色體完全正?；?"平衡 "的攜帶者，只能排除 "不平衡 "的胚胎。
圖為 PGT程序
為什么不通過PGT篩選出所有的平衡胚胎或畸形胚胎呢？因為胚胎染色體檢測技術太復雜，與抽血中的核苷酸分型有很大區別。因為檢測一個胚胎的單個細胞只有一個基因拷貝，非常小，通常需要特殊的檢測方法，目前大多采用全基因組擴增的高通量分子基因檢測（微陣列技術、二代測序）來評估胚胎的染色體是否 "平衡"，這種方法只能識別出染色體是 這種方法只能識別出染色體缺失或重復，不能像核酸分型那樣直觀地檢測出染色體易位等結構異常。
圖：第二代測序平臺 第二代測序平臺
PGT新技術鑒別胚胎中染色體異常的人群。伴隨基因檢測技術的逐步發展，有了新的檢測策略和方法，以鑒別胚胎是否存在平衡染色體結構異常。目前國內也有很多第三方公司和醫院提供此類檢測服務。這種技術需要先在父母的染色體上尋找斷點，然后進行胚胎特異性檢測，在原有可移植胚胎的基礎上篩選出一半的攜帶者。
攜帶者篩查有問題，需要充分了解情況。攜帶者鑒定后選擇完全正常的胚胎進行移植，避免了后代因遺傳性同源染色體結構異常而面臨同樣的生育問題。因此，從理論上看，這種技術似乎更完美，更容易被醫生和患者接受。但在實際的臨床應用中，有些問題需要向患者家屬解釋清楚，而不是片面地夸大該技術的理想效果。
1、技術問題
從技術原理上講，染色體結構異常的人群的鑒定有兩個關鍵點，一是斷點的確定，二是連接分析。在基因高度重復的區域，如果斷點的位置不正確，在基因重組和擴增過程中出現等位基因解旋，可能會導致鑒定失敗或得出錯誤的結論，這種技術的準確性和有效性沒有數據指標。
2. 效率問題
據臨床數據顯示，在PGT-SR周期中，約有28%的活檢胚胎沒有 "平衡 "的染色體易位，平均每個活檢周期只有1.3個 "平衡 "信號胚胎可供移植。換句話說，胚胎本身很少是平衡的，加上胚胎發育潛能的不確定性，相當一部分患者甚至沒有機會被發現。
3. 費用問題
載體鑒定需要對家族或胚胎進行斷點鑒定和SNP關聯分析，這需要更多的時間和成本進行實驗室檢測。
結論。載體篩查胎兒染色體 "平衡 "結構異常，可以避免其后代遭受同樣的生育問題，具有一定的技術優勢和吸引力。但在實際臨床過程中，患者需要充分了解獲得完全正常胚胎的機會、時間和經濟成本，權衡利弊，做出理性選擇。
哪些人群需要做第三代試管嬰兒？
1、診斷有單基因遺傳病的人群。
2、染色體異常。
3、具有遺傳易感性的嚴重疾病。
4、人類白細胞抗原配型。
5、女方年齡大，女方年齡在35歲以上。
6、不明原因反復自然流產2次以上的
7、不明原因反復植入失敗，3次以上移植或移植4-6個高分卵母細胞胚胎或3個以上高分囊胚全部失敗。
8、重度畸形精子癥。
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