試管嬰兒讓隱性遺傳白化病家庭獲得健康寶寶

生殖醫(yī)學(xué)中心成功應(yīng)用試管嬰兒技術(shù)讓隱性遺傳白化病家庭獲得健康寶寶

在我們身邊，有一群特殊的“來自月亮的孩子”，他們猶如童話世界里走出來的精靈，皮膚毛發(fā)都呈白色，這就是白化病患者。特殊的外觀給他們造成了極大的困擾。不僅如此，就連他們的孩子亦有可能延續(xù)他們的不幸。白化病(Albinism)是一種以黑色素缺乏為主要臨床表現(xiàn)的隱性單基因遺傳病。白化病其實并不罕見，在人群內(nèi)的發(fā)病率平均約為1:15000。

近日，在大家的期盼中，一對攜帶隱性遺傳白化病基因的夫婦在甘肅省婦幼保健院誕生下一名健康美麗的寶寶。這是甘肅省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心首次成功應(yīng)用第三代試管嬰兒技術(shù)（植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)，英文縮寫：PGD）使隱性遺傳白化病家庭獲得健康的寶寶，此病例也為我省首例。通過三代試管嬰兒技術(shù)剔除致病基因胚胎，讓這個不幸的家庭重獲新生。

兩個孩子都“白化病”，原因竟是隱性遺傳性白化病TYR基因突變！

蘭州的李女士，今年28歲，2014年第一次足月剖宮產(chǎn)下的女寶寶發(fā)現(xiàn)患有嚴重的白化病，而后不幸夭折。夫妻雙方在醫(yī)院進行基因診斷后，發(fā)現(xiàn)兩人均為白化病TYR基因雜合突變攜帶者。兩年后，李女士再次自然懷孕，在懷孕第19周時經(jīng)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)，胎兒再次同時攜帶父親和母親的致病基因，也就意味著孩子依然是白化病患兒，李女士不得不終止妊娠。

2018年9月，夫妻倆來到甘肅省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心尋求幫助。經(jīng)過生殖醫(yī)學(xué)中心的遺傳咨詢后，中心團隊在沒有先癥者的情況下，經(jīng)過對夫妻雙方家系驗證，決定采用第三代試管嬰兒技術(shù)為夫妻倆助孕健康的寶寶，經(jīng)過單體型構(gòu)建預(yù)實驗成功后，夫妻倆正式進入了第三代試管嬰兒PGD助孕周期。

第三代試管嬰兒技術(shù)

助孕健康寶寶

經(jīng)過充分的卵巢功能評估及討論，中心團隊為李女士制定了最佳的超促排卵方案。經(jīng)過MALBAC（多次退火環(huán)狀循環(huán)擴增技術(shù)，是目前最先進的全基因組擴增技術(shù)）及高通量測序技術(shù)檢測，結(jié)果顯示：其中2枚胚胎攜帶父源突變基因，1枚胚胎同時攜帶父源及母源突變基因，2枚胚胎不攜帶父源及母源突變基因。但是這5枚胚胎染色體均存在異常，不能移植。僅有1枚胚胎染色體正常且不致病（攜帶母源突變基因），是唯一的可利用胚胎。小夫妻倆終于松了口氣，終于看到了希望。經(jīng)過前期的減重管理及中西醫(yī)結(jié)合全身代謝調(diào)理，采用降調(diào)下雌孕激素替代周期準(zhǔn)備內(nèi)膜后，最終在中心團隊的配合下將這枚珍貴的染色體正常且不致病的囊胚移植到了母體，并成功妊娠。李女士懷孕第18周時在省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心進行羊水穿刺產(chǎn)期診斷，證實與前期胚胎檢測結(jié)果一致，胎兒正常。2020年5月16日，李女士在該院產(chǎn)下一健康的女嬰，體重3050g，母女平安。

遺傳性白化病如何阻斷？

白化病目前藥物治療無效，只能通過物理方法，盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。雖然白化病尚未波及人的生命，但卻嚴重影響了人的正常生活。一個家庭一旦出現(xiàn)一個白化病患兒，對整個家庭的心理都造成了極大的創(chuàng)傷。雖無有效治療方法，但我們卻可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)（植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)，即是通過取男子體內(nèi)精子與女子體內(nèi)卵子，將其在體外人工把控的環(huán)境下受精。通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，對攜帶白化病的單基因進行診斷，挑選出健康的胚胎，植入女性宮體內(nèi)，避免病患兒的出生。）預(yù)防此病患兒的出生。

第三代試管嬰兒技術(shù)造福更多遺傳病家庭

甘肅省婦幼保健院在省內(nèi)率先引進二代基因測序平臺應(yīng)用于第三代試管嬰兒，為復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、單基因病及染色體病相關(guān)人群提供了新的助孕策略，以精準(zhǔn)治療為目的，提高了種植率，降低流產(chǎn)率和出生缺陷率。目前，甘肅省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心通過PGD技術(shù)能檢測和阻斷的單基因遺傳性疾病類型包括70余種，實驗室胚胎活檢技術(shù)穩(wěn)定，臨床妊娠率約為60%-70%。2020年2月，首例阻斷“杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）”試管嬰兒誕生；4月，首例阻斷“隱性遺傳帕金森病”試管嬰兒誕生，5月首例阻斷“隱性遺傳白化病”試管嬰兒誕生。中心利用第三代試管嬰兒技術(shù)造福更多遺傳病家庭，為更多的人群提供生殖健康服務(wù)，為甘肅省及周邊省份的人民群眾生殖健康保駕護航。

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